Neurale buisdefecten

Neurale buisdefecten foetus inhoofdstuk 11
Aangeboren afwijkingen aan het centrale zenuwstelsel en Hydrocefalie
NEURALE BUISDEFECTEN

De neurale plaat verschijnt op de 17e dag van de dracht als een verdikking van de embryonale ectoderm over de notochord. Deze neuroectoderm ontstaat het centrale zenuwstelsel. Op dag 18, de neurale plaat invaginates over de middellijn, die de neurale groef met de neurale plooien aan elke kant. Tegen het einde van de derde zwangerschapsweek, fuseren de neurale plooien die de neurale buis. Fusie begint bij de hindbrain-cervicale kruising en de achterhersenen-voorhersenen kruising en gaat rostraal en caudaal van deze twee punten. Vervolgens worden de voorste en achterste uiteinden (neuropores) dicht, de voltooiing van het proces. Het craniale einde van de neurale buis wordt gesloten door 24 dagen en de staartvin van 25-26 dagen. Vervolgens wordt de neurale buis onder dorsaal van mesenchym dat de wervels ardhes en schedel vormt. Sluiting van de wervelbogen voltooid is 11 weken van de zwangerschap. Defecte sluiting van de neurale buis resulteert in neurale buisdefecten (NBD). Afhankelijk van de plaats van het defect NTDs kan de hersenen (anencefalie, encefalocele) of het ruggenmerg (spina bifida) beïnvloeden. De meest ernstige NTD, craniorachischisis, is te wijten aan gebrekkige sluiting van de hindbrain-cervicale kruising.


Exencefalie. De hersenen steekt door een defect in de hersenpan.

Anencefalie. Het enige dat overblijft is een klein, vasculaire massa van ongeorganiseerde zenuwweefsel (cerebrovasculosa) gemengd met choroid plexus.

Anencefalie. Het enige dat overblijft is een klein, vasculaire massa van ongeorganiseerde zenuwweefsel (cerebrovasculosa) gemengd met choroid plexus.

In anencefalie. de hersenen aanvankelijk steekt door een defect in het schedeldak (exencefalie ) En wordt geleidelijk vernietigd door mechanische schade en vasculaire verstoring. Uiteindelijk, alles wat overblijft is een klein, vasculaire massa van ongeorganiseerde zenuwweefsel (cerebrovasculosa) gemengd met choroid plexus. De ogen evaginate van de voorhersenen voordat het wordt vernietigd en worden bewaard. De neurocranium is ofwel afwezig of stort over de basis van de schedel. Beschadiging van de hypothalamus resulteert in bijnier hypoplasie. Anencefalie onverenigbaar is met overleven.

Grote meningomyelocele. Let ook op de grote kop. De patiënt had de Chiari II malformatie, die hydrocephalus omvat.

Craniorachischisis, de meest ernstige NTD, wordt veroorzaakt door defecte hechting van de achterhersenen-cervicale kruising.

Spina bifida is een set van misvormingen van het ruggenmerg veroorzaakt door het falen van de sluiting van de neurale buis en het ontbreken van fusie van de wervelbogen, zachte weefsels, en huid die de rug te dekken. De laesie is doorgaans in het lumbosacrale gebied, maar soms kan het uitgebreider en kan de gehele ruggenmerg. In zijn mildste vorm, spina bifida occulta. de wervelbogen afwezig, maar er is een harige stukje huid over het defect. Het ruggenmerg kan normaal zijn of filum terminale kan worden vastgebonden aan onderhuidse weefsel. meningocele is een uitstulping in het lumbosacrale gebied bestaat uit een meningeale zak uitsteken door het botdefect. In meningomyelocele. de zak bevat misvormde ruggenmerg weefsel. In ernstige gevallen is er geen weg helemaal en neuraal weefsel van de open neurale plaat ligt op het dorsale oppervlak van de foetus. Anencefalie gaat vaak gepaard met spina bifida.

encephalocele is een uitsteeksel van de hersenen door een defect van de schedel, meestal in de occipitale gebied. Het uitstekend gedeelte is vernietigd door mechanisch afbreken en ischemie. Het intracraniale gedeelte van de hersenen rond het defect wordt misvormd en verstoord. Grote occipitale encephaloceles onverenigbaar zijn met het leven als gevolg van beschadiging van de hersenstam.

NTDs zijn de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het centrale zenuwstelsel en in het algemeen, de tweede meest voorkomende vorm van aangeboren afwijking na aangeboren hartafwijkingen. Ze zijn een belangrijke oorzaak van verlies van de foetus. Levend geboren baby’s met myelomeningoceles kan verlamming van de poten en verlies van blaas- en darmfunctie hebben. Open gebreken toelaten van bacteriën in het CZS. Hetzelfde gebeurt als de huid die de meningomyelocele necrotische en geïnfecteerde wordt. Sommige meningomyeloceles een component van een complexer misvorming, de Chiari II malformatie, die hydrocephalus en afwijkingen van het achterste omvat fossa inhoud (zie Chiari misvorming verderop).

De tethered cord syndroom (TCS) is een frequente begeleiding van meningmyelocele en andere misvormingen van de onderrug en het ruggenmerg. In de TCS, wordt de conus medullaris lager getrokken dan de L2 wervel of de L1-L2 schijfruimte. Deze traction veroorzaakt lage rugpijn, scoliose, onderste extremiteit zwakte en sensorisch verlies en darmen en blaas dysfunctie.

Neurale buisdefecten kan in utero worden gedetecteerd door bepaling van alfa-foetoproteïne (AFP) en acetylcholinesterase in de vruchtwater en bloed van de moeder. AFP, circulerende foetale eiwit geproduceerd door de lever, pieken bij 12-14 weken zwangerschap en vervolgens afneemt. AFP lekt uit de foetus in het vruchtwater door middel blootgesteld haarvaten van de NTD. Dit leidt tot aanhoudend hoge niveaus van AFP in het vruchtwater en het bloed van de moeder. Verhoogde AFP wordt ook in andere lesies waarbij foetale capillairen worden blootgesteld aan het vruchtwater zoals omphalocele en sacrococcygeal teratoom. Acetylcholinesterase lekken direct onverpakt neuraal weefsel in het vruchtwater.

NBD ontwikkelen tijdens de derde en vierde week van de zwangerschap en zijn te wijten aan een combinatie van genetische en milieuoorzaken (multifactoriële ). De genetische oorzaken zijn grotendeels onbekend. Twee polymorfismen van de folaat-afhankelijke enzym 5,10-methyleentetrahydrofolaat reductrase (MTHFR), MTHFR C677T en MTHFR A1298C. geassocieerd met een verhoogd risico op NTDs. Milieu-oorzaken zijn diabetes mellitus en het anti-epilepticum valproaat. Toediening van 0,4 mg foliumzuur in de periode van 4 weken voor tot 8 weken na de conceptie vermindert het optreden van NTDs. Het werkingsmechanisme van foliumzuur bij het voorkomen van NBD is onbekend. Vrouwen die kinderen hebben met NBD zijn niet openlijk foliumzuur tekort. Echter, de snel delende cellen van de neurale buis waarschijnlijk vereisen een grote hoeveelheid foliumzuur voor DNA synthese. Levering van foliumzuur kan onvoldoende zijn vanwege gendefecten die leiden tot subtiele afwijkingen van foliumzuur metabolisme.

verder lezen

  • Copp AJ, Greene ND. Genetica en de ontwikkeling van neurale buisdefecten. J Pathol 2010; 220: 217-30. PubMed

Bron: neuropathology-web.org

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

vijf × vijf =