Nonsense mutatie Definitie en voorbeeld – Video & Lesson Transcript

Nonsense mutatie Definitie en voorbeeld - Video & Lesson Transcript dat introduceertOnzin Mutation: Definitie & Voorbeeld

Katy onderwijst biologie aan de college-niveau en deed haar Ph.D. werken over infectieziekten en immunologie.

Mutaties zijn veranderingen in een cel DNA-sequentie. Wanneer een mutatie gebeurt in de coderende sequentie van een gen, wordt het resulterende eiwit veranderd. In deze les, ontdekken wat een onzin mutatie is en welke effecten dit heeft op het eiwit dat is gemaakt van een gen.

Onzin Mutation Definitie

Als je nadenkt over een mutant, zou je denken over sci-fi films, waar gemuteerde wezens geworden krachtige en kwaad en dan proberen om de wereld te vernietigen. Maar wat zijn mutaties, echt? Mutaties zijn veranderingen in een cel DNA-sequentie, en er zijn verschillende types.

EEN nonsense mutatie is een puntmutatie een prematuur stopcodon introduceert in het deel van het gen dat een proteïne codeert. EEN stopcodon is als een punt aan het einde van een zin. Daarbij het ribosoom stopt waardoor het eiwit. Dus als een mutatie leidt tot een vroeg stopcodon, slechts een deel van het eiwit wordt gemaakt. Halfbakken eiwitten die het gevolg zijn van nonsense mutaties zijn vaak niet-functionele of defect. Laten we nu meer informatie over hoe nonsense mutaties te werken en de gevolgen daarvan.

Genetische Code Review

De DNA sequentie van het coderende gebied van een gen wordt getranscribeerd tot een messenger RNA molecuul, waarvan de sequentie wordt weer gelezen en gedecodeerd door het ribosoom en transfers RNAs tijdens translatie.

De sequentie van een messenger RNA wordt gelezen in groepen van drie nucleotiden genaamd codons. Elke mogelijke combinatie van de drie RNA nucleotiden (A, G, C en U) codeert voor een aminozuur, translatie start of translatie. Wat u op zoek bent naar op het scherm is een tabel die laat zien wat elk codon betekent het ribosoom en de overdracht RNA’s.

Deze tabel toont alle mogelijke codons en hun betekenis.

puntmutaties

puntmutaties veranderingen in een basenpaar van een cel DNA-sequentie. Wanneer bijvoorbeeld een A in de DNA-code wordt gewijzigd in een C, die een puntmutatie. Puntmutaties in het coderende gebied van een gen kan verschillende effecten afhankelijk van de resulterende veranderingen in de codons in het messenger RNA.

Er zijn een paar belangrijke soorten puntmutaties: missense mutaties, nonsense mutaties, stille mutaties en doorlezen mutaties.

Hier, we gaan richten op nonsense mutaties, die mutaties die een voortijdig stopcodon te introduceren in de coderende sequentie van een gen zijn.

Voorbeeld van een nonsense mutatie

Dit diagram geeft een voorbeeld van een nonsense mutatie.

Onder ‘Nee mutatie,’ kun je zien dat de normale DNA-sequentie in deze locus is TTC, die wordt overgeschreven naar de sequentie AAG in de messenger RNA. AAG gewoonlijk codeert voor het aminozuur lysine op eiwitniveau.

Laten we nu eens voorstellen dat de cel ondergaat enkele straling of andere DNA-schade en een punt mutatie zich voordoet dat verandert de TTC aan ATC. Dit is een nonsense mutatie, en hier is waarom: Nu, zal de DNA-sequentie worden overgeschreven naar UAG in de messenger RNA. UAG is een stopcodon, die het ribosoom vertelt om te stoppen met het vertalen en laat het eiwit uit te gaan in de wereld van de cel om te beginnen met het doen van zijn werk.

Gevolgen van mutaties onzin

Dus in plaats van het verkrijgen van een lysine aminozuur en daarna de rest van de overblijvende aminozuren in de sequentie, dit eiwit onvoltooid zijn. Een verkorte afgeknotte versie van het eiwit zal worden gemaakt en vrijgegeven aan de baan in de cel.

Maar is dit afgeknotte eiwit daadwerkelijk in staat van het doen van zijn werk? Waarschijnlijk niet. Het hangt ervan af hoe dicht de nonsense mutatie opgetreden op het werkelijke einde van de messenger RNA-sequentie. Misschien is het eiwit werd toch bijna klaar, dus het kan het grootste deel van de functionaliteit te behouden.

unlock Content

Meer dan 30.000 lessen in alle belangrijke onderwerpen

Krijg GRATIS toegang voor 5 dagen,
gewoon een account aanmaken.

Geen verplichting, te annuleren op elk gewenst moment.

Selecteer een onderwerp om een ​​voorbeeld gerelateerde cursussen:

Echter, heel vaak, nonsense mutaties op niet-functionele eiwitten. Omdat deze slechts gedeeltelijk bestaan, ze niet correct vouwen en kunnen hun rol vervullen in een cel.

Er zijn vele voorbeelden van nonsense mutaties die leiden tot menselijke ziekte. Hier is men: als een nonsense mutatie optreedt in het gen dat het CFTR-eiwit codeert, kan dit leiden tot cystic fibrosis. Er zijn vele bekende mutaties die een functioneel CFTR-eiwit en cystic fibrosis opbrengst en nonsense mutaties één type.

Samenvatting van de les

In deze les, we snel recapped de centraal dogma moleculaire biologie, hetwelk genetische sequentie informatiestromen van DNA naar RNA naar eiwit in een cel. Dan hebben we geleerd dat een nonsense mutatie is een type puntmutatie een prematuur stopcodon geïntroduceerd in het coderende gebied van een gen en dat stopcodons instrueren het ribosoom om te stoppen met het maken van het eiwit, terwijl ook het leren dat een codon is een groep van drie nucleotiden. We hebben ook geleerd over de verschillende puntmutaties. die veranderingen in één nucleotide basenparen van een cel DNA sequentie: missense mutaties, nonsense mutaties, stille mutaties, mutaties en doorlezen. Maar we gericht meer aandacht op het leren over nonsense mutaties bepaald type puntmutatie die kan leiden tot een kortere, afgeknotte eiwitten die vaak niet functioneel zijn omdat ze niet correct kunnen vouwen.

Om deze les moet je een Study.com lid zijn te ontgrendelen.
Maak een account aan

Verdienen College Credit

Wist je dat… We hebben meer dan 79 college cursussen die je voorbereiden om krediet te verdienen door het examen dat door meer dan 2000 hogescholen en universiteiten wordt geaccepteerd. Je kunt testen van de eerste twee jaar van de universiteit en op te slaan duizenden uit je diploma. Iedereen kan credit-by-examen ongeacht leeftijd of opleidingsniveau te verdienen.

Overbrengen van krediet aan de school van uw keuze

Niet zeker wat college u wilt toch bij te wonen? Study.com heeft duizenden artikelen over alle denkbare graad, het gebied van studie en loopbaan die u kunnen helpen de school die geschikt is voor u te vinden.

Onderzoekscholen, Graden & Careers

Klik hier voor de onpartijdige informatie die je nodig hebt om de juiste school te vinden.

Blader Artikelen door Categorie

Bron: study.com

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

twee × 2 =